รู้จักโรค Amyloidosis โรคหายาก อันตรายถึงชีวิตที่วีเจจ๋าเตือน

"และมี 2 ประเภท คือแบบเกิดเฉพาะที่ และแบบกระจาย ซึ่งสามารถกระจายไปจับตามระบบหรืออวัยวะต่าง ๆ ได้หมด พร้อมสร้างปัญหาให้กับอวัยวะนั้นๆจนล้มเหลวได้ในที่สุด" 

อะไมลอยด์โดสิส (Amyloidosis) เป็นชื่อของกลุ่มอาการที่หายากและร้ายแรง ซึ่งเกิดจากการสะสมของโปรตีนผิดปกติที่ถูกสร้างขึ้นจากไขกระดูก เรียกว่าอะไมลอยด์ ในอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย เช่น ตับ, ไต, หัวใจ, ระบบทางเดินอาหาร และระบบประสาท ซึ่งแม้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก แต่ในผู้ป่วยรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจส่งผลให้อวัยวะล้มเหลวและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

- อายุ: มีอายุตั้งแต่ 50 ปีขึ้นไป
- เพศ: เพศชาย เพราะพบสูงกว่าเพศหญิงประมาณ 2 - 3 เท่า บางรายงานพบเป็น 60% - 70%ของผู้ป่วยทั้งหมด
มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
- เป็นโรคที่มีการอักเสบเรื้อรังของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ทั้งที่ติดเชื้อ เช่น วัณโรค หรือที่ไม่ติดเชื้อ เช่น โรคออโตอิมมูน และโรคภูมิต้านตนเอง
- โรคไตเรื้อรังที่ต้องรักษาด้วยการล้างไตต่อเนื่อง มีรายงานพบได้ประมาณ 20%ของผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน 2 - 4ปี, และเกือบ 100% ในผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน 13 ปีขึ้นไป
- ผู้ป่วยโรคเลือดชนิดมัลติเพิลมัยอีโลมาที่จะพบโรค Amyloidosis ได้ประมาณ 10 - 15%

สาเหตุของโรค Amyloidosis แบ่งได้เป็นหลายชนิดตามลักษณะการเกิด ดังนี้

AL Amyloidosis (Amyloid light-chain amyloidosis) เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดและไม่ทราบสาเหตุ โดยจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดขาวสร้างโปรตีนในไขกระดูกชนิดที่เรียกว่า ‘Plasma cell' ซึ่งโรคกลุ่มนี้มักพบมีโปรตีนแอมีลอยด์สะสมในหลายเนื้อเยื่อและอวัยวะพร้อมกัน เช่น ไต, ตับ, หัวใจ, เส้นประสาท, อวัยวะต่างๆในระบบทางเดินอาหาร, ผิวหนัง แต่ก็สามารถเกิดกับเพียงอวัยวะเดียวได้

Dialysis-Related Amyloidosis ( DRA) เกิดโปรตีนในเลือดที่ไปสะสมอยู่ในข้อต่อและเอ็น ทำให้เกิดอาการปวดเกร็งและมีของเหลวที่ข้อต่อ รวมไปถึงอาจเป็นโรคกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือร่วมด้วย โดยโรคอะไมลอยด์โดสิสประเภทนี้ มีรายงานพบได้ประมาณ 20%ของผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน 2 - 4ปีและมักเกิดในผู้ที่ต้องฟอกไตระยะยาว

ATTR amyloidosis เกิดจากเซลล์ร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ชนิด Transthyretin (ย่อว่า TTR) โดยแบ่งเป็น 2 กลุ่มย่อย คือ

- กลุ่มมีพันธุกรรมผิดปกติชนิดถ่ายทอดสู่คนในครอบครัวได้ เรียกกลุ่มนี้ว่า ‘Hereditary ATTR amyloidosis' ซึ่งโรคกลุ่มนี้พบน้อย และโปรตีนฯ มักเกาะจับหลายอวัยวะ เช่น หัวใจ ตับ ไต เส้นประสาท โดย

- กลุ่มไม่พบมีพันธุกรรมผิดปกติ เรียกย่อยว่า ‘Wild type (ATTR-wt) amyloidosis' หรือ ‘Non-hereditary ATTR amyloidosis' มักพบในผู้ชายสูงอายุ (Senile amyloidosis) และโปรตีนผิดปกติมักเกาะจับที่หัวใจ หรือที่กระเพาะปัสสาวะ หรือที่ท่อลม มักพบเกาะจับเพียงอวัยวะเดียว ส่วนใหญ่พบเกิดที่หัวใจ

ไตล้มเหลว คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Amyloidosis มีโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ในไตและมีความเสี่ยงต่อภาวะไตวาย อาการของภาวะไตวาย ได้แก่ บวมที่ขาซึ่งเกิดจากการคั่งของของเหลว(บวมน้ำ) เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า ความอ่อนแอ และเบื่ออาหาร

หัวใจล้มเหลว การสะสมของอะไมลอยด์ในหัวใจอาจทำให้กล้ามเนื้อแข็งขึ้น ทำให้สูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกายได้ยากขึ้น ซึ่งอาจส่งผลให้หัวใจล้มเหลวซึ่งอาจทำให้หายใจถี่ บวมน้ำ และการเต้นของหัวใจผิดปกติ

อาการอื่น ๆ โปรตีนอะไมลอยด์ยังสามารถสร้างขึ้นในส่วนอื่น ๆ เช่น ตับ ม้าม เส้นประสาท หรือระบบย่อยอาหาร อาการอาจรวมถึงรู้สึกมึนหรือเป็นลมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากยืนหรือนั่ง, รู้สึกเสียวซ่าในมือและเท้า(โรคระบบประสาทส่วนปลาย), คลื่นไส้ท้องร่วงหรือท้องผูก, น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็ว, มีภาวะโลหิตจาง, ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น กลืนลำบาก, ชา รู้สึกคล้ายเข็มทิ่ม เจ็บที่มือหรือเท้า โดยเฉพาะที่ข้อมือ (กลุ่มอาการ carpal tunnel) และช้ำง่าย

เนื่องจากอาการของโรค Amyloidosis ไม่ได้เฉพาะเจาะจง จึงอาจพบอาการต่าง ๆ ได้ในโรคอื่น ๆ เช่นกัน ดังนั้น หากมีอาการข้างต้นโดยเป็นอยู่นานและไม่หายไป ควรไปปรึกษาแพทย์

เช่น AL Amyloidosis นำยาเคมีบำบัดที่ใช้รักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวมัลติเพิลมัยอิโลมามารักษา AA amyloidosis แพทย์จะรักษาโรคหรือภาวะต้นเหตุที่ทำให้เกิดโรค Dialysis-Related Amyloidosis อาจรักษาโดยเปลี่ยนวิธีกรองของเสียจากเลือด หรือการปลูกถ่ายไต และ Hereditary Amyloidosis อาจรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายตับ รวมถึงแพทย์อาจพิจารณาการรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ ตามอาการ